¿Sabes qué significa tener el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 Q?

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THOMAS

¿Sabes qué significa tener el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 Q?

Hoy conocemos a la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15 Q, una entidad sin ánimo de lucro que trata de promover y fomentar la investigación del Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q para mejorar la calidad de vida de los afectados y favorecer su integración en todos los ámbitos de la sociedad sin ningún tipo de discriminación.

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¿Nos podéis contar en primer lugar a qué se dedica vuestra fundación?

Promover y fomentar la investigación del Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 en la región con el fin de obtener una futura curación de la enfermedad, hallar medicamentos adecuados que reduzcan los síntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integración social e impulsar sus derechos para que reciban atención médica sin ningún tipo de discriminación.

Exactamente en qué consiste vuestra enfermedad rara: inversión duplicación cromosoma 15Q, ¿qué sistemas padece una persona afectada?

El síndrome de inversión Duplicación del Cromosoma 15q consiste en un conjunto de signos y síntomas entre los que se encuentran:

-Hipotonía

-Retraso Psicomotor y del habla

-Discapacidad Intelectual

-Trastorno del espectro Autista

-Epilepsia refractaria de difícil control

¿Cómo afecta el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q en niños?

El síndrome en niños afecta de diferente manera y no siempre se manifiesta en los primeros meses de vida. Muchos de los niños desde muy pequeños padecen hipotonía, algunos niños presentan epilepsia desde los primeros meses o años de vida mientras que otros no, Pero el rasgo común en todos los niños es el Retraso psicomotor, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista.

¿Tiene cura?

No. Estamos financiando desde el 13 de enero del 2017 un proyecto de investigación en el Hospital Universitario la Paz de Madrid denominado: Análisis genómico global en el Síndrome de invdup(15) [idic(15) syndrome]: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPs y estudio de genes candidatos del fenotipo.  El estudio también permitirá la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en todas las regiones del genoma y para el abordaje masivo de alteraciones genéticas no diagnosticadas a través del cariotipo y/o el FISH.

¿De qué manera se puede colaborar con vuestra asociación?

Hay muchas maneras de colaborar con nuestra Fundación; una de ellas es hacer eventos solidarios para recaudar fondos, pero también es muy importante la divulgación. Al ser un síndrome bastante desconocido, necesitaríamos a algún personaje público (actor, deportista etcétera) que actuara de Padrino para dar una mayor difusión al síndrome.

Próximamente se celebra el día mundial de las enfermedades raras y habéis confiado una vez más en la asociación conciertos solidarios para celebrar juntos este día, ¿creéis que las alianzas entre asociaciones son ventajosas?

Si, es fundamental la alianza entre entidades, y que en las enfermedades minoritarias estas alianzas dan más visibilidad a estas enfermedades de cara a la sociedad y como consecuencia a un mayor conocimiento de dichas enfermedades.

¿Exactamente qué podremos ver el día del evento?

Podremos ver a un gran número de personas pasando una tarde noche divertida y a la vez contribuyendo a dos buenas causas que en nuestro caso es a continuar con el proyecto de investigación

¿Cómo animaríais a la gente a comprar su entrada anticipada desde ahora mismo?

Decirles que no se pierdan estos monólogos y que animen a familiares, amigos y conocidos, que lo difundan en sus redes sociales para que haya un llenazo el próximo 10 de marzo, y si por cualquier motivo no puedan ir que contribuyan con la fila cero.

Las ENTRADAS ANTICIPADAS ya están a la venta haciendo click aquí.

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¿Conoces la esclerodermia?

Os presentamos a la Asociación Española de Esclerodermia – AEE. Es una asociación sin ánimo de lucro constituida el 3 de febrero de 1995, en las Rozas (Madrid), con ámbito nacional. La Asociación Española de Esclerodermia une sus esfuerzos al de otras entidades con las que trabaja estrechamente y/o en las que está integrada como miembro activo: FEDER, ADEC, ACADE, LIRE, ISC III a nivel nacional, FESCA, EURORDIS a nivel internacional.

En primer lugar, ¿podéis contarnos, a grandes rasgos, en qué consiste esta enfermedad rara, la esclerodermia?

La esclerodermia es una enfermedad crónica, autoinmune, incluida dentro de las enfermedades reumáticas. La causa de su aparición se desconoce pero estudios actuales apuntan a un origen multifactorial implicados en factores genéticos y ambientales. Afecta comúnmente a la piel en forma de endurecimiento, pero también se ven afectados los órganos internos.

¿Qué síntomas padece un afectado por esta enfermedad?

Los síntomas son muy variables así como su evolución y progresión. Los síntomas dependen de las clases de esclerodermia. Esclerodermia localizada, que afecta a la piel, músculos , articulaciones y huesos y Esclerodermia sistémica con afectación en órganos internos y vasos sanguíneos.

¿Qué soporte ofrece la asociación española de esclerodermia?

Como mejora de la calidad de vida en el afectados y sus familiares.

Entre vuestros objetivos hemos visto que está el ayudar al afectado de esclerodermia tanto física como psíquicamente para evitar el estrés y sus consecuencias, así como mejorar la calidad de vida, ¿de qué manera lo conseguís?

Trabajando día a día en lo que son nuestros objetivos:

Informar y orientar a los afectados, organizando actividades, reuniones, conferencias, ofreciendo asistencia social y laboral.

Promover la compresión social y sensibilizar a los poderes públicos hacia esta enfermedad y sus problemas.

Ayudar al afectado de esclerodermia tanto física como psíquicamente para evitar el estrés y sus consecuencias.

Vuestra entidad lleva 24 años luchando por la visibilidad de esta enfermedad rara, ¿cómo encontráis el panorama actual de la sociedad respecto a la esclerodermia desde que empezasteis hasta la actualidad? ¿Habéis notado algún avance?

Hemos avanzado bastante y hemos conseguido dar visibilidad a nuestra enfermedad, pero todavía queda mucho camino por recorrer. El mundo de las enfermedades raras o poco frecuentes no es fácil en la sociedad, en las instituciones y administraciones.

El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras, y para celebrarlo, por segundo año consecutivo, habéis colaborado con la asociación Conciertos Solidarios para organizar un evento “monólogos solidarios” y hacer más ruido este día, ¿creéis en la cooperación entre asociaciones para llegar más lejos?

Por supuesto es importante el contacto con otras asociaciones nacionales e incluso internacionales. Somos asociaciones constituidas por afectados de enfermedades raras, nos une la lucha y el trabajo diario. Como se suele decir, la unión hace la fuerza.

Contadnos un poquito qué podremos ver en este evento “monólogos solidarios”, cuándo y dónde será…

Será el día 10 de marzo, domingo, a las 19:00h. En la Sala Círculo Catalán de Madrid junto con la Fundación Inv-Dup del cromosoma 15Q. Conciertos Solidarios organiza este evento y estará presentado por Jorge A. Guerra, pero contamos con un montón de monologuistas de muy alto nivel. ¡Va a estar genial!

Además en esta ocasión no será un evento único para la asociación de esclerodermia, sino que se suma otra causa, otra enfermedad rara, la inversión duplicación del cromosoma 15 Q, ¿conocíais esta enfermedad rara antes de vuestra alianza para este evento?

No, no la conocíamos. Existen más de 7000 enfermedades raras.

Desde Conciertos Solidarios creemos firmemente, y más hablando de enfermedades raras, que el apoyo y colaboración por parte de las propias asociaciones y fundaciones es vital para conseguir acabar con los estigmas de muchas enfermedades, así como para lograr mayor visibilidad, apoyo, y difusión… ¿pensáis de igual manera?

Por supuesto, tenemos que trabajar todos unidos y ayudarnos en la sensibilización de la sociedad ante estas enfermedades poco frecuentes. Tenemos que lograr todos que la Sanidad, Administraciones e Instituciones nos ayuden a resolver las situaciones de complejidad que vivimos.

¿Cómo animaríais a la gente a conseguir su entrada anticipada ahora mismo?

Desde la Asociación Española de Esclerodermia os animamos a reíros una tarde de domingo, a pasar un rato inolvidable con Monólogos Solidarios, no os defraudarán, todos necesitamos pasarlo bien, compra una entrada en Notikumi 10€ anticipado, 15€ en taquilla, además ayudas a conmemorar el día de la Enfermedades Raras poniendo tu granito de arena. Mil gracias.

Las ENTRADAS ANTICIPADAS están a la venta en notikumi, haciendo click aquí.

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Más información sobre el evento en la web de la AEE, haciendo click aquí.

 


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ANHP

Entrevista a la asociación nacional de hipertensión pulmonar

¿Qué hacéis desde la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar?

Desde la ANHP apoyamos a las personas con Hipertensión Pulmonar, sus familiares y cuidadores a través de la ayuda mutua  y de los servicios profesionales de atención jurídica, psicológica y social. Nuestro objetivo es servir de referencia a las personas afectadas siempre que lo necesiten. 

Desde vuestra asociación junto a la asociación Conciertos Solidarios se ha decidido organizar una gala de monólogos solidaria para celebrar el día mundial de la hipertensión, ¿por qué es importante este día?

Concienciar y sensibilizar a la población es importe los 365 días del año y más en una patología como la nuestra que tiene tratamiento. Sin el tratamiento adecuado la esperanza de vida es de unos 3 años.  Pero el Día Mundial es muy importante para nosotros, primero porque fue la anfitriona y organizadora de la primera celebración del Día Mundial de la HP, que tuvo lugar en España en el año 2012 y desde entonces, el 5 de mayo ha sido la fecha consensuada por todas las asociaciones de pacientes y se celebra a nivel mundial y por otro lado porque estos días la campaña mediática es mayor y podemos concienciar y sensibilizar a más personas sobre la hipertensión pulmonar, sus síntomas y consecuencias. 

¿Qué podremos ver el 11 de mayo en este evento?

El 11 de mayo podremos ver a grandes cómicos sacándonos una sonrisa durante 2 horas de la mano de una gran presentadora Grethel González. Es una oportunidad que nadie debería perderse.

 ¿Cómo animaríais a la gente a colaborar e ir a la gala solidaria?

Somos una asociación pequeñita, llena de grandes personas que luchan cada día por llevar una vida normalizada. El dinero recaudado irá destinado a la mejora de la calidad e vida de estas personas. Esa es la principal razón para venir el día 10, pero si además puedes pasar un rato divertido, amenos, lleno de risas y buenos momentos creemos que no se puede pedir más. ¡O esperamos con los brazos abiertos! 

¿En qué consiste la Hipertensión?

La HP es una enfermedad de difícil diagnóstico (existe una demora diagnóstica de unos 3-5 años) y denominada “Rara o Minoritaria”, es decir, que afecta a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes…  Suele ser confundida con asma u otras enfermedades respiratorias. Es una enfermedad que afecta a la calidad de vida de las personas que lo padecen.

La HP es una patología que puede afectar tanto niños como a adultos de ambos sexos, pero es más frecuente en mujeres entre los 30 y los 50 años.  Esta enfermedad se define por el desmesurado aumento de la presión en las arterias pulmonares que llevan la sangre del corazón a los pulmones. Como consecuencia se sobrecarga el corazón que sufre las consecuencias de estas alteraciones pulmonares.

El síntoma más frecuente es la dificultad respiratoria, disnea o falta de aire, que aparece de forma aguda y al más mínimo esfuerzo. Pero también caben destacar otros síntomas como la cianosis que provoca un color azulado de uñas y labios ocasionado por la falta de oxigeno,  la astenia, (fatiga con el esfuerzo, debilidad, falta de vitalidad),  edemas e hinchazón en los tobillos, dolor en el pecho (sensación de opresión aguda y sofocante), sensación de mareo al caminar, al subir escaleras o efectuar algún esfuerzo moderado, síncopes, pérdida de conciencia o falta el aire, incluso para lavarse el pelo, ponerse los calcetines, agacharse a recoger algo o hacer la cama.

 ¿Qué supone para una persona vivir con Hipertensión?

Te cambia la vida, en todos los aspectos. Tanto en el ámbito laboral, familiar como en el social. Muchos tenemos que dejar el trabajo por lo que en muchas ocasiones genera pobreza, también se necesita buscar ayuda extra para hacer las cosas de casa, con el evidente gasto extra. Las idas y venidas de los hospitales, pruebas, ingresos son constantes es un desgaste continuo de la calidad de vida. La falta de oxígeno te impide poder ir a dónde quieres, haces todo mucho más lento, vas dejando las salidas con los amigos y poco a poco se van perdiendo.  Son muchas cosas… Fatiga extrema, falta de aliento… Etc… A la pregunta de cómo te sientes yo muchas veces simplifico y digo ploff.

¿Tiene cura esta enfermedad?

Actualmente no tiene cura y podemos denominarla como enfermedad crónica gracias a los tratamientos que existen, aunque éstos no sean válidos para todos y sean agresivos e incluso muy dolorosos en ocasiones. La única alternativa a la cura que hay es el trasplante de pulmones y el trasplante en bloque (corazón y pulmones). Es de vital importancia la determinación precoz de la misma ya que de esta forma se pueden minimizar y retrasar las consecuencias propias de la enfermedad

¿Cómo se puede colaborar con vuestra asociación?

¡Hay muchas formas de colaborar con nosotros! Podéis haceros socios/as, podéis hacer un donativo, ser voluntarios/as a portando los conocimientos que tenga cada uno/a, contándole a vuestros/as amigos/as familiares etc… lo que habéis aprendido de la hipertensión pulmonar en esta entrevista y sobre todo…. ¡Acudiendo a los Monólogos Solidarios! 

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