¿Sabes qué significa tener el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 Q?

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THOMAS

¿Sabes qué significa tener el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 Q?

Hoy conocemos a la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15 Q, una entidad sin ánimo de lucro que trata de promover y fomentar la investigación del Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q para mejorar la calidad de vida de los afectados y favorecer su integración en todos los ámbitos de la sociedad sin ningún tipo de discriminación.

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¿Nos podéis contar en primer lugar a qué se dedica vuestra fundación?

Promover y fomentar la investigación del Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 en la región con el fin de obtener una futura curación de la enfermedad, hallar medicamentos adecuados que reduzcan los síntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integración social e impulsar sus derechos para que reciban atención médica sin ningún tipo de discriminación.

Exactamente en qué consiste vuestra enfermedad rara: inversión duplicación cromosoma 15Q, ¿qué sistemas padece una persona afectada?

El síndrome de inversión Duplicación del Cromosoma 15q consiste en un conjunto de signos y síntomas entre los que se encuentran:

-Hipotonía

-Retraso Psicomotor y del habla

-Discapacidad Intelectual

-Trastorno del espectro Autista

-Epilepsia refractaria de difícil control

¿Cómo afecta el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q en niños?

El síndrome en niños afecta de diferente manera y no siempre se manifiesta en los primeros meses de vida. Muchos de los niños desde muy pequeños padecen hipotonía, algunos niños presentan epilepsia desde los primeros meses o años de vida mientras que otros no, Pero el rasgo común en todos los niños es el Retraso psicomotor, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista.

¿Tiene cura?

No. Estamos financiando desde el 13 de enero del 2017 un proyecto de investigación en el Hospital Universitario la Paz de Madrid denominado: Análisis genómico global en el Síndrome de invdup(15) [idic(15) syndrome]: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPs y estudio de genes candidatos del fenotipo.  El estudio también permitirá la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en todas las regiones del genoma y para el abordaje masivo de alteraciones genéticas no diagnosticadas a través del cariotipo y/o el FISH.

¿De qué manera se puede colaborar con vuestra asociación?

Hay muchas maneras de colaborar con nuestra Fundación; una de ellas es hacer eventos solidarios para recaudar fondos, pero también es muy importante la divulgación. Al ser un síndrome bastante desconocido, necesitaríamos a algún personaje público (actor, deportista etcétera) que actuara de Padrino para dar una mayor difusión al síndrome.

Próximamente se celebra el día mundial de las enfermedades raras y habéis confiado una vez más en la asociación conciertos solidarios para celebrar juntos este día, ¿creéis que las alianzas entre asociaciones son ventajosas?

Si, es fundamental la alianza entre entidades, y que en las enfermedades minoritarias estas alianzas dan más visibilidad a estas enfermedades de cara a la sociedad y como consecuencia a un mayor conocimiento de dichas enfermedades.

¿Exactamente qué podremos ver el día del evento?

Podremos ver a un gran número de personas pasando una tarde noche divertida y a la vez contribuyendo a dos buenas causas que en nuestro caso es a continuar con el proyecto de investigación

¿Cómo animaríais a la gente a comprar su entrada anticipada desde ahora mismo?

Decirles que no se pierdan estos monólogos y que animen a familiares, amigos y conocidos, que lo difundan en sus redes sociales para que haya un llenazo el próximo 10 de marzo, y si por cualquier motivo no puedan ir que contribuyan con la fila cero.

Las ENTRADAS ANTICIPADAS ya están a la venta haciendo click aquí.

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¿Conoces la esclerodermia?

Os presentamos a la Asociación Española de Esclerodermia – AEE. Es una asociación sin ánimo de lucro constituida el 3 de febrero de 1995, en las Rozas (Madrid), con ámbito nacional. La Asociación Española de Esclerodermia une sus esfuerzos al de otras entidades con las que trabaja estrechamente y/o en las que está integrada como miembro activo: FEDER, ADEC, ACADE, LIRE, ISC III a nivel nacional, FESCA, EURORDIS a nivel internacional.

En primer lugar, ¿podéis contarnos, a grandes rasgos, en qué consiste esta enfermedad rara, la esclerodermia?

La esclerodermia es una enfermedad crónica, autoinmune, incluida dentro de las enfermedades reumáticas. La causa de su aparición se desconoce pero estudios actuales apuntan a un origen multifactorial implicados en factores genéticos y ambientales. Afecta comúnmente a la piel en forma de endurecimiento, pero también se ven afectados los órganos internos.

¿Qué síntomas padece un afectado por esta enfermedad?

Los síntomas son muy variables así como su evolución y progresión. Los síntomas dependen de las clases de esclerodermia. Esclerodermia localizada, que afecta a la piel, músculos , articulaciones y huesos y Esclerodermia sistémica con afectación en órganos internos y vasos sanguíneos.

¿Qué soporte ofrece la asociación española de esclerodermia?

Como mejora de la calidad de vida en el afectados y sus familiares.

Entre vuestros objetivos hemos visto que está el ayudar al afectado de esclerodermia tanto física como psíquicamente para evitar el estrés y sus consecuencias, así como mejorar la calidad de vida, ¿de qué manera lo conseguís?

Trabajando día a día en lo que son nuestros objetivos:

Informar y orientar a los afectados, organizando actividades, reuniones, conferencias, ofreciendo asistencia social y laboral.

Promover la compresión social y sensibilizar a los poderes públicos hacia esta enfermedad y sus problemas.

Ayudar al afectado de esclerodermia tanto física como psíquicamente para evitar el estrés y sus consecuencias.

Vuestra entidad lleva 24 años luchando por la visibilidad de esta enfermedad rara, ¿cómo encontráis el panorama actual de la sociedad respecto a la esclerodermia desde que empezasteis hasta la actualidad? ¿Habéis notado algún avance?

Hemos avanzado bastante y hemos conseguido dar visibilidad a nuestra enfermedad, pero todavía queda mucho camino por recorrer. El mundo de las enfermedades raras o poco frecuentes no es fácil en la sociedad, en las instituciones y administraciones.

El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras, y para celebrarlo, por segundo año consecutivo, habéis colaborado con la asociación Conciertos Solidarios para organizar un evento “monólogos solidarios” y hacer más ruido este día, ¿creéis en la cooperación entre asociaciones para llegar más lejos?

Por supuesto es importante el contacto con otras asociaciones nacionales e incluso internacionales. Somos asociaciones constituidas por afectados de enfermedades raras, nos une la lucha y el trabajo diario. Como se suele decir, la unión hace la fuerza.

Contadnos un poquito qué podremos ver en este evento “monólogos solidarios”, cuándo y dónde será…

Será el día 10 de marzo, domingo, a las 19:00h. En la Sala Círculo Catalán de Madrid junto con la Fundación Inv-Dup del cromosoma 15Q. Conciertos Solidarios organiza este evento y estará presentado por Jorge A. Guerra, pero contamos con un montón de monologuistas de muy alto nivel. ¡Va a estar genial!

Además en esta ocasión no será un evento único para la asociación de esclerodermia, sino que se suma otra causa, otra enfermedad rara, la inversión duplicación del cromosoma 15 Q, ¿conocíais esta enfermedad rara antes de vuestra alianza para este evento?

No, no la conocíamos. Existen más de 7000 enfermedades raras.

Desde Conciertos Solidarios creemos firmemente, y más hablando de enfermedades raras, que el apoyo y colaboración por parte de las propias asociaciones y fundaciones es vital para conseguir acabar con los estigmas de muchas enfermedades, así como para lograr mayor visibilidad, apoyo, y difusión… ¿pensáis de igual manera?

Por supuesto, tenemos que trabajar todos unidos y ayudarnos en la sensibilización de la sociedad ante estas enfermedades poco frecuentes. Tenemos que lograr todos que la Sanidad, Administraciones e Instituciones nos ayuden a resolver las situaciones de complejidad que vivimos.

¿Cómo animaríais a la gente a conseguir su entrada anticipada ahora mismo?

Desde la Asociación Española de Esclerodermia os animamos a reíros una tarde de domingo, a pasar un rato inolvidable con Monólogos Solidarios, no os defraudarán, todos necesitamos pasarlo bien, compra una entrada en Notikumi 10€ anticipado, 15€ en taquilla, además ayudas a conmemorar el día de la Enfermedades Raras poniendo tu granito de arena. Mil gracias.

Las ENTRADAS ANTICIPADAS están a la venta en notikumi, haciendo click aquí.

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Más información sobre el evento en la web de la AEE, haciendo click aquí.

 


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