¿Sabes qué significa tener el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 Q?

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THOMAS

¿Sabes qué significa tener el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 Q?

Hoy conocemos a la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15 Q, una entidad sin ánimo de lucro que trata de promover y fomentar la investigación del Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q para mejorar la calidad de vida de los afectados y favorecer su integración en todos los ámbitos de la sociedad sin ningún tipo de discriminación.

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¿Nos podéis contar en primer lugar a qué se dedica vuestra fundación?

Promover y fomentar la investigación del Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 en la región con el fin de obtener una futura curación de la enfermedad, hallar medicamentos adecuados que reduzcan los síntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integración social e impulsar sus derechos para que reciban atención médica sin ningún tipo de discriminación.

Exactamente en qué consiste vuestra enfermedad rara: inversión duplicación cromosoma 15Q, ¿qué sistemas padece una persona afectada?

El síndrome de inversión Duplicación del Cromosoma 15q consiste en un conjunto de signos y síntomas entre los que se encuentran:

-Hipotonía

-Retraso Psicomotor y del habla

-Discapacidad Intelectual

-Trastorno del espectro Autista

-Epilepsia refractaria de difícil control

¿Cómo afecta el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q en niños?

El síndrome en niños afecta de diferente manera y no siempre se manifiesta en los primeros meses de vida. Muchos de los niños desde muy pequeños padecen hipotonía, algunos niños presentan epilepsia desde los primeros meses o años de vida mientras que otros no, Pero el rasgo común en todos los niños es el Retraso psicomotor, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista.

¿Tiene cura?

No. Estamos financiando desde el 13 de enero del 2017 un proyecto de investigación en el Hospital Universitario la Paz de Madrid denominado: Análisis genómico global en el Síndrome de invdup(15) [idic(15) syndrome]: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPs y estudio de genes candidatos del fenotipo.  El estudio también permitirá la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en todas las regiones del genoma y para el abordaje masivo de alteraciones genéticas no diagnosticadas a través del cariotipo y/o el FISH.

¿De qué manera se puede colaborar con vuestra asociación?

Hay muchas maneras de colaborar con nuestra Fundación; una de ellas es hacer eventos solidarios para recaudar fondos, pero también es muy importante la divulgación. Al ser un síndrome bastante desconocido, necesitaríamos a algún personaje público (actor, deportista etcétera) que actuara de Padrino para dar una mayor difusión al síndrome.

Próximamente se celebra el día mundial de las enfermedades raras y habéis confiado una vez más en la asociación conciertos solidarios para celebrar juntos este día, ¿creéis que las alianzas entre asociaciones son ventajosas?

Si, es fundamental la alianza entre entidades, y que en las enfermedades minoritarias estas alianzas dan más visibilidad a estas enfermedades de cara a la sociedad y como consecuencia a un mayor conocimiento de dichas enfermedades.

¿Exactamente qué podremos ver el día del evento?

Podremos ver a un gran número de personas pasando una tarde noche divertida y a la vez contribuyendo a dos buenas causas que en nuestro caso es a continuar con el proyecto de investigación

¿Cómo animaríais a la gente a comprar su entrada anticipada desde ahora mismo?

Decirles que no se pierdan estos monólogos y que animen a familiares, amigos y conocidos, que lo difundan en sus redes sociales para que haya un llenazo el próximo 10 de marzo, y si por cualquier motivo no puedan ir que contribuyan con la fila cero.

Las ENTRADAS ANTICIPADAS ya están a la venta haciendo click aquí.

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